皮特·霍普金斯综合征女孩在SJD巴塞罗那儿童医院陪伴下的抗罕见病之路

世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者和医生面前的一大难题。面对仅有四万分之一发病率的皮特·霍普金斯综合征，SJD巴塞罗那儿童医院从不畏难，因为我们承载着很多罕见病家庭的希望！

Begoña和Mara

千辛万苦生下的女儿患上了罕见病
 

Begoña因患有子宫内膜异位症很难自然受孕，在辅助生殖技术的帮助下，她付出了很多努力终于在2013年生下了女儿——Mara。这个小生命的诞生给全家带来了莫大的喜悦。但在几个月后，他们发现这个孩子有些不同。

我朋友的孩子和Mara出生的时间差不多。随着孩子们一起长大，我们发现朋友家的孩子能做的很多事情Mara都做不了。比如，她不会捡东西、不会与大人互动、不会转身和坐等等。发现问题后我们立即咨询了儿科医生，医生让我们不要担心，孩子们的发育节奏并不完全一样。——Begoña回忆

在一次因肠胃炎住院期间，Mara的疾病引起了医生的重视，那时的Mara才1岁。之后的三年，一家人踏上了为Mara寻找病因的艰难道路。终于，在Mara4岁时，被确诊患有皮特·霍普金斯综合征。

皮特·霍普金斯综合征是什么病
 

皮特·霍普金斯（Pitt-Hopkins）综合征（英文缩写：PTHS）是一种罕见的遗传病，发病率约为1/40000。PTHS是由位于18号染色体上的TCF4基因突变引起的。这个基因对中枢神经系统的发育非常重要，贯穿神经发育的整个时期。因此，患者从很小的时候就会出现明显且频繁的症状。

皮特-霍普金斯综合征的症状：

神经发育迟缓，即儿童期精神运动迟缓，多体现在坐立、开始行走、沟通能力等方面。
智力发育障碍，体现为自闭症谱系障碍，如刻板印象（重复动作）、噪音不耐受、言语障碍等。
具有典型的面部特征，如脸颊突出、窄额头、细眉毛、宽鼻孔、鼻梁突出、鼻尖下翻、人中短等。
呼吸异常，即呼吸频率增加（换气过度），然后呼吸停止（呼吸暂停）。SJD巴塞罗那儿童医院观察到约一半的病例有这种症状，且在青春期更为常见。
癫痫，约1/3的患者会出现癫痫。
其他健康问题：如肠道运动问题导致的便秘、肌张力低导致的关节问题，以及视力问题。

当家庭中有一个PTHS患儿时，要面对的问题非常繁多，但最让Mara家人头疼的是她的自伤行为。与智力障碍相比，更让我们担心的是Mara的行为障碍。当她感受到危机的时候，会伤害自己或者打我们，看着她自伤让我们非常心疼，除了及时制止她，我们什么也做不了。当我们外出时，遇到这种状况更棘手。除了要承受别人异样的眼神，还要为受到打扰的人解释。——母亲Begoña

在SJD陪伴下的对抗罕见病之路
 

为Mara确诊的医院在儿童罕见病方面并没有太多经验，在医生的建议下，Mara转诊到儿童罕见病治疗参考医院——SJD巴塞罗那儿童医院。Mara的病情曾一度让母亲Begoña崩溃、绝望，但从踏进SJD开始，她有了一起对抗PTHS并肩作战的队友！
 

2023年Mara转院到SJD，儿童神经科医生、罕见病专家Merche Serrano博士和内分泌科、口腔科等跨学科专家一起为Mara服务。

Mara一家在SJD巴塞罗那儿童医院就诊

回忆在SJD巴塞罗那儿童医院一年多的治疗经历，母亲Begoña说到的最多的一个词就是“感谢”。面对这样一种症状颇多，且无治疗药物的罕见病，SJD能做些什么呢？

1、积极回应与支持

能成为Merche Serrano医生的患者，我们感到非常幸运！每当我们有问题或疑虑，通过电话或邮件联系Merche Serrano医生时，总能获得及时的回复。这并不是每家医院都能做到的！——母亲Begoña

罕见病儿童对医疗资源的需求是综合而又个性化的。为了解决他们面临的不同症状问题，SJD的每个科室都会参与到跨学科合作中来。

2、为患者提供最新信息

SJD为我们提供的世界各地的PTHS研究信息，这对我们来说非常重要！在专业人士的解析、指导下，我们能发现那些可能成为治疗机会的试验。——母亲Begoña

SJD巴塞罗那儿童医院会定期与西班牙PTHS协会的患儿家庭会面，向他们解释目前正在或计划进行的罕见病试验。

3、把患者的事当成“自己”的事

作为罕见病孩子的家长，我们会和他们讲很多。但他们就像比我们还关心孩子病情那样，总是想通过沟通询问了解更多、更详细。每当遇到他们处理不了的情况或治疗效果不理想时，他们从不会把我们丢在无助中，而是为改变现状积极采取行动。——母亲Begoña

SJD新研究：PTHS自主神经系统功能障碍
 

今年，SJD巴塞罗那儿童医院的专家们进行了一项有关PTHS自主神经功能障碍症状的研究。

文献表示，PTHS患者的自主神经系统存在功能障碍，会出现换气过度、瞳孔扩张、体温改变、手脚循环改变、便秘和尿潴留等症状。其中，换气过度和便秘的数据较多，而其他症状案例记录甚少。我们想通过这项研究知道其他症状是否出现以及出现的频率，这将有助于我们更好地定义疾病，并在出现这些症状时采取合适的治疗方法。——研究员Ana Gutiérrez

研究团队向35个患儿家庭发送了调查。结果显示，尿潴留的发生率为40%，还有65%的受访患儿经常漏尿；体温调节困难的发生率为45；瞳孔扩张的发生率最低，只有20%。

目前，针对PTHS并没有统一的医疗指南，我们希望能与更多的专业人士合作，为PTHS自主神经失调症状制定出统一的治疗方式。——Gutiérrez解释

希望在SJD巴塞罗那儿童医院的牵头和努力下，早日制定出对PTHS科学、有效的医疗指南！

如果把罕见病视为SJD致力于要征服的群山，那皮特-霍普金斯综合征就是其中一座险峰。对于勇士来说，没有退路和放弃，因为我们身后还有千万期望的眼神！