SJD遗传学专家为世界仅发现5例的极罕见病命名

Laia的母亲在怀孕第四个月的产检中，被医生告知，超声检查发现孩子一只手的手指没有任何活动，脚趾也没有清晰的轮廓。建议她通过羊水穿刺来排除孩子患有遗传和染色体疾病的可能。

然而，羊水穿刺能发现的胎儿染色体疾病是有限的。2019年4月，Laia在西班牙赫罗纳市的一家诊所出生。父母在看到孩子的第一眼，就感觉到她可能患有比手指畸形更严重的疾病。

做完羊水穿刺后，医生告诉我们，超生检查中看到的情况只是孩子肢体上存在的缺陷。当时我们还处于法律允许的终止妊娠时间内，但当时羊水穿刺结果，让我们决定把孩子生下来。——Laia父亲回忆

Laia未满1岁时，父母决定带她去SJD巴塞罗那儿童医院，治疗她的并指畸形。SJD的专家们为Laia做了很多检查和测试，想知道Laia得的到底是什么病，这个疾病是否对其他器官产生了影响，还为她和她的父母进行了多项基因检查。然而，Laia的病一直没能被确诊。 

这些年来，SJD的医生们一直在排除不同的疾病。起初，他们认为Laia患有CAP综合征（颅缝早闭-肛门异常-汗孔角化综合征），但她的症状表现排除了这个猜测。——Laia父亲

Laia的确诊之路之所以这么艰辛，是因为这种疾病之前从未被医学界描述和命名过。三年前，在SJD巴塞罗那儿童医院参与一个美国研究团队的跨学科合作中，SJD遗传学家Dídac Casas医生、Antonio Martínez Monseny医生、Judith Armstrong医生与皮肤科专家Carolina Prat医生合作，最终为Laia所患疾病命了名。

SJD遗传学系的工作人员参与了多个国际研究平台，他们得知美国休斯顿贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的研究人员正在开展与MAP3K20基因相关的研究，于是联系了他们。结果证实，Laia的MAP3K20基因的确发生了突变。

在全世界共发现5名患者两个团队合作后，又发现了4名存在这种突变的患者。他们表现出与Laia相同的症状，包括不同程度的皮肤异常、颅缝早闭（颅缝过早融合）、听力丧失和手足畸形。这5名患者，除了西班牙唯一一例患者Laia外，还包括一名10岁男孩、一名14岁女孩和两名年龄分别为18和27岁的成年人。有关这种疾病的发现发表在《人类遗传学》（Human Genetics）杂志上。