中国特纳综合征患儿妈妈：2年多，我们每季度都会和SJD的专家“见面”

2023年一位中国的妈妈与SJD巴塞罗那儿童医院联系，为她患特纳综合征的女儿寻求治疗方案。SJD内分泌科主任Marta Ramon Krauel医生接诊了这个孩子，并开始通过远程方式持续为她看诊、提供治疗方案和药物。2024年3月，小患者从中国来到SJD接受了面诊和全面检查。至今，Krauel医生一直为这个孩子治疗。

SJD内分泌科主任Marta Ramon Krauel医生

小患者妈妈讲述SJD远程诊疗的经历

2021年我的孩子在国内被确诊为特纳综合征（Turner Syndrome），那时她11岁，开始在国内接受生长激素注射治疗。到了她13岁左右的时候，国内的医生建议开始使用雌激素治疗。通过医生的建议和自己查询资料，我们了解到使用贴片比口服效果更好副作用更低。但我们当时问了很多家医院和药店，都没有找到贴片，所以不得不开始口服雌激素药物。仅一个月后，孩子的肝脏出现副作用反应，我们又开始想办法在更大的范围内找贴片。

2023年，一个偶然的机会，我们通过朋友介绍认识了SJD巴塞罗那儿童医院，并在网上开始了问诊。医院为我们安排了从哈佛大学归来的Krauel医生。为了解决语言沟通等问题，院方还贴心地安排了医疗翻译和专门负责对接的医务人员。

Marta Ramon Krauel医生是SJD巴塞罗那儿童医院内分泌科主任，是儿童肥胖症、糖尿病、生长发育、内分泌专家。曾在哈佛大学附属波士顿儿童医院担任儿科内分泌科专家。现任（2024-2028年）西班牙儿科内分泌学会（成立于1977年，是历史最悠久的儿科学会之一）主席。曾多次在国内外儿科内分泌学大会和课程上担任演讲嘉宾。

通过网上问诊，Krauel医生为孩子配制了合适的雌性激素贴片，并提供了维生素D滴剂来补充和提高钙的吸收。孩子使用后效果非常好。之后，我们开始了每三个月一次的定期线上就诊。

小患者从中国来到SJD接受全面检查

2024年3月，这位小患者和家人来到了SJD巴塞罗那儿童医院，见到了已经非常熟悉的Krauel医生。Krauel医生为她安排了多学科检查，综合所有的结果作出全面评估和调整了用药方案和随访建议。

消化科：经过相关检查，由SJD胃肠病学、肝病学和营养学系主任Carpi医生进行评估后，排除了家人担忧的乳糜泻的可能。无需随访。
眼科：接受了全面的眼科检查和光学矫正，彻底解决了眼部问题，无需随访。
心脏科：通过心电图和超声心动图没有发现异常。1年内随访。
其他：肾脏科、耳鼻喉科的检查也显示一切正常。

制定新的用药方案：Krauel医生综合多学科检查结果，为小患者制定了新的用药方案。除了继续使用贴片、补充钙剂外，Krauel医生在安全的剂量控制下重启了rhGH（重组人生长激素）治疗，并指出要根据染色体检查结果来进一步判断是否要进行癌症预防性切除。新方案实施三个月后，通过远程诊疗，Krauel医生会根据孩子的复查情况再次调整用药种类和剂量。

能找到SJD巴塞罗那儿童医院，我觉得非常幸运！两年多的联系，不管是远程视频还是去到SJD医院，Krauel医生提供的治疗方案非常有效，也没有引起明显的副作用。——小患者母亲

SJD巴塞罗那儿童医院40多个专科的600多位儿科专家为儿童癌症、罕见病、先天性心脏病等难治性疾病提供医疗咨询服务。用积累了150多年的经验和世界先进的研究成果为全世界儿童提供更合理的建议和最佳的治疗方案。如果您的孩子需要我们的帮助，请与我们联系！