SJD领衔研究：利格列酮治疗儿童肾上腺脑白质营养不良症的安全有效性

儿童肾上腺脑白质营养不良症，也称儿童大脑肾上腺脑白质营养不良症（cALD），是一种罕见且严重的隐性遗传病，主要损害肾上腺和脑白质，导致肾上腺功能不全和神经系统进行性退化，多见于3-10岁的男性儿童。

患儿一旦出现脑损伤就会迅速发展，因此在症状出现前发现并及时干预至关重要。目前，该病的治疗方案大多限于造血干细胞移植，风险高且程序复杂。

由SJD巴塞罗那儿童医院领导的的一支国际研究团队，开展了一项名为NEXUS研究项目，旨在研究和分析利格列酮（一种用于治疗cALD的新型口服药物）治疗的有效性和安全性。这是第一个探索用药物疗法替代cALD当前治疗方案的多中心试验研究。该项目的领导者是SJD代谢科主任Àngels García Cazorla博士。

cALD是一种极具破坏力的疾病，当前的治疗方案非常有限且复杂。NEXUS研究的初步结果首次向我们明确展示了药物治疗的安全性和尽早减缓疾病进展的有效性。目前，利格列酮还不能作为造血移植或基因治疗的替代品。它可以用来暂时稳定病情，让患儿能够有机会在找到合适的移植捐献者后获得治愈性治疗。——Àngels García Cazorla博士

Ángeles García Cazorla博士是罕见神经代谢和神经遗传病领域的专家，现任SJD代谢科主任、SJD研究所儿科神经代谢神经通讯机制和个性化治疗研究组负责人、CIBERER和欧洲MetabERN网络神经代谢疾病部门主任兼研究员。

NEXUS的2/3期临床试验中期结果显示接受利格列酮治疗24周后，所有的可评估患者（n=11）均保持了临床稳定，且脑部病变生长速度与疾病自然病程相比有所减缓。据临床和神经影像学检查结果显示，有45%的患者病情停止了进展。此外，未发现与治疗相关的严重不良反应。

这篇名为《儿童大脑性肾上腺脑白质营养不良症中利格列酮的安全性和有效性（NEXUS）：一项开放标签2/3期试验的中期分析》的论文发表在eClinicalMedicine（柳叶刀-发现科学）杂志上。