SJD患儿的母亲，在世界卫生大会边会上代表罕见病群体发声

Luisa的发言

大家好！我是Luisa Martínez，住在西班牙巴塞罗那。

当我的儿子Mateo还在腹中时，SJD巴塞罗那儿童医院诊断出他患有先天性畸形。这是一种叫先天性膈疝的罕见病，存活率只有10%。

我们对他的未来十分迷茫。后来我们才发现，膈疝只是我们要面对的困难中的一小部分。

我们还要应对自闭症、认知和智力障碍、呼吸和喂养等问题，以及一些身体上的挑战。

如今，十年过去了，我们依然不知道这种病的遗传原理，也不了解它的全貌。

尽管如此，我们还是觉得非常幸运！ 因为，SJD的跨学科团队一直给予我们陪伴和支持。

罕见病患者面临的最大挑战是医疗体系的碎片化，这可能会延误患者的诊断和治疗。

缺乏协调一致的治疗和护理，加上公众意识薄弱和资源不足，患者家庭往往会背上沉重的情感、心理和经济负担。

我支持世界卫生大会关于罕见病的决议，因为作为一个罕见病患儿的母亲，我亲身感受到这样的家庭所面对的挑战和孤立。

这项决议为我们争取权益，并确保我们的声音能被听到，让我们的孩子得到急需的研究、治疗和支持。这项针对罕见病的决议还有助于改善西班牙罕见病患者的生活，敦促政府为罕见病群体获得更好的诊断、治疗和研究而优先分配资源，确保他们获得更优质、更平等且专门的医疗保健服务，并为像我们这样正在应对罕见病复杂问题的家庭建立一个全方位支持性社区。

罕见病是一个全球性问题，全球约有7000多种罕见病，患者总数约2.5亿人。由于罕见病诊断困难、治疗方法有限以及药物研发过程复杂，罕见病患者常常面临巨大的挑战和困境。

据SJD统计数据显示，罕见病患者确诊所用的平均时间长达4年，有50%的患者仍未被确诊。此次边会的召开和罕见病决议的通过，标志着罕见病领域近十年的进步和成就，也展望了未来十年的机遇和影响。

罕见病一直是SJD关注的重点领域。早在2015年，SJD就创建了儿科罕见疾病研究所，旨在推动罕见疾病治疗和研究，是世界领先的罕见病研究中心。多年的努力，让SJD在超过1200种罕见疾病方面积累了宝贵经验，其中约900种是全球公认的患病人数不到4个的超罕见疾病。

近年，SJD又发起组建了罕见病网络——Únicas。该项目的目标是为解决罕见病患者及家人的困难提供全球性和全方位的应对措施。目前，已有22800多名罕见病患者在这里治疗过。