“我们全家人都在等待这一刻！”首届Únicas黑客马拉松确诊患儿家长感言
今年十月，SJD发起的首届专门针对儿童罕见病诊断的黑客马拉松（Únicas Hackathon，下称Únicas黑客马拉松）活动在西班牙穆尔西亚顺利举行。140多位罕见病相关领域专家经过48小时的连续奋战，为12名未确诊罕见病患儿中的6人找到病因，直接诊断率高达50%。
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Lia、Sofía、Umar、Ali和César是6名患者中的5位，在等待多年后，他们终于通过参加首届Únicas黑客马拉松，知道了自己得的到底是什么病。
还不到三岁的Lia
Lia是SJD巴塞罗那儿童医院参与此次活动的患儿之一，年幼的她还不到3岁。Lia的RYBP基因发生了遗传变异，导致她全面发育迟缓。这是一种“新发”突变，Lia的父母和姐妹都没有携带这种变异。幸运的是，这种突变不是神经退行性疾病，也不会缩短Lia的预期寿命。对Lia一家来说，了解其他类似病例并比较治疗方案至关重要。然而，目前全世界携带这种基因突变的患者寥寥无几。
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Lia和母亲在SJD
接到Lia确诊的电话后，我们一家除了高兴也很惊讶。因为我们知道这是非常困难的。确诊对于Lia来说太重要了，我们可以确认正在使用的疗法能够有效针对她目前的主要问题——运动和语言障碍。我想对仍在等待诊断结果的家庭说，要保持希望。这些专家还在继续为孩子们努力着。——Lia的母亲
等待19年的Sofía
Sofía从14个月大就走上了求医之路。19年间辗转于各个医生之间，却始终未能得知这个导致她85%残疾的疾病到底是什么。在此期间，穆尔西亚的一家医院一直关注着她的病情，并将她的病历提交给了Únicas黑客马拉松。经确诊，Sofía患有PRTM9基因突变，她的父母都携带这种基因。从已经发表的文献来看，还有16例与Sofía类似的病例。
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Sofía和父亲
我们一家对此次参加Únicas黑客马拉松活动的所有专家致以崇高的敬意！希望更多像这样给罕见病家庭带来希望的项目能够获得更多资助。——Sofía的父亲
两兄弟Ali和Umar
Ali和弟弟Umar都在SJD巴塞罗那儿童医院接受治疗，并通过此次活动得到确诊。兄弟俩患有不同的罕见病，Umar的ZNF699基因突变，Ali的ZNF335基因突变。这两种基因突变都会导致严重的残疾。目前，13岁的Ali不会说话，无法自己进食和行走。年仅2岁的Umar也已经显现出一些障碍。
拿到确诊结果，我们激动但也很难过。现在，我们唯一希望的是Umar的病情不会像他哥哥那样严重！令人欣慰的是，目前，Umar每天都在好转。我们祈祷能像其他父母那样和孩子一起玩耍。——Ali和Umar的父母
首位确诊患者César
同样在穆尔西亚的男孩César，在过去的16年中接受了各种各样的基因检测，但一直没能确诊。专家们只能尝试寻找一些治疗方法来延缓他身体的退化，尤其是脊柱退化。Únicas黑客马拉松的专家们将César的基因变异与2025年一例与他情况相似的病例进行了比较，发现两者的临床表现相似，从而确诊他患有伦茨-马耶夫斯基综合征。
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César和母亲与专家们合影
我们全家人都在等待这一刻！作为一位罕见病孩子的母亲，我非常感动，有这么多来自不同领域的专家全身心投入到我儿子的病例中。——César的母亲
目前，罕见病患儿平均确诊时间长达六年多。确诊并非万能，但它能改变一切！没有确诊，我们就无法了解疾病的进展，也无法精准治疗，更别说提高患者的生存率和生活质量。没有确诊，我们也无法确定疾病是否具有遗传性，更无法通过遗传咨询来预防家族中其他成员患病。感谢每一位Únicas黑客马拉松的参与者。这些专家们将继续合作三个月，为尚未确诊的病例寻找可能。
