罕见病智利女孩严重脊柱侧弯海外求医，SJD跨学科团队手术帮她脱困

Martina出生后被诊断出患CLOVES综合征，这是一种非常罕见的先天性疾病，表现为皮肤、血管、淋巴、脂肪和骨骼组织的多种畸形。

主要症状表现：脂肪组织过度增生（躯干、四肢形成不对称的脂肪瘤）；血管畸形（毛细血管、静脉或淋巴管畸形）；表皮痣；骨骼畸形（脊柱侧弯、髋关节脱位、骨髓栓系、巨趾/指）。部分患者还可能合并内脏器官异常（如肾脏、神经系统）和凝血功能障碍等。

出生后的最初几年，Martina都是在医院里度过的！因为CLOVES综合征让她全身多处出现肿块、出血、血栓和频繁感染。四岁半时，免疫抑制治疗稳定了她的血管问题。之后，尽管身体机能依然受限，但她的生活正常了很多。——Martina的母亲

Martina十岁时患上了进行性脊柱侧弯，病情发展的严重到125度，急需手术治疗。家人在智利到处寻找能为她手术的专家，但由于病情太复杂以及凝血功能障碍带来的风险，所有咨询过的医疗团队都表示无法为她手术。最终，全家决定出国求医。

在咨询了两家美国医院后，他们联系了SJD巴塞罗那儿童医院，并提交了完整病历。很快，他们收到了SJD回复和治疗方案。他们决定来巴塞罗那，因为这家医院拥有他们急需的跨学科医疗团队——包括血液科、皮肤科、创伤科、神经外科和麻醉科（擅长止血与凝血治疗）的专家们，他们愿意承担风险，齐心协力为Martina手术。

三个治疗阶段

为了避免脊柱矫正过程中脊髓牵拉可能引起的并发症和严重问题。SJD神经外科主任José Hinojosa医生先为Martina实施了手术，成功解除了因椎管末端畸形而与周围组织粘连的脊髓。

由于Martina的脊柱侧弯很严重，导致内脏器官向左侧移位，医生为她安装了矫形支具以帮助矫正脊柱。

佩戴支具三个月后，Martina接受了第二次手术来矫正脊柱侧弯。此次手术由儿科脊柱外科主任Alejandro Peiró医生主刀。手术效果显著，Martina术后恢复情况良好。

由Peiró医生领导的SJD脊柱侧弯团队，每年实施手术超200例。该团队在术前通过3D模型精心规划手术方案，并为Martina的手术设计了多种场景。

经历了在智利六家骨科医院的奔波和被拒后，没想到SJD最后真的成功地给我做了脊柱侧弯手术，这让我太惊喜、太激动了！特别感谢SJD，这家唯一敢为我做手术的医院！——Martina

Martina的情况非常复杂。因为她得过肺栓塞，再加上先天性畸形导致的血栓形成倾向，所以医疗团队必须采取全面的抗凝治疗方案。然而，抗凝治疗在降低血栓形成风险的同时，也显著增加了术中和术后出血的风险。——SJD血液科主任Rubén Berrueco医生

SJD治疗的首例严重脊柱侧弯CLOVES综合征患者

尽管SJD此前从未接诊过同时患有CLOVES综合征和严重脊柱侧弯的患者，但医生们有信心和决心赢得这个挑战。

由Eulàlia Baselga医生领导的血管异常科，在血管畸诊疗方面有丰富的经验。

Martina的求医历程，是无数病患家庭为子女寻求治疗方案的缩影！他们的坚韧不拔与我们的团队协作同样关键！在SJD巴塞罗那儿童医院，我们整合多个学科的优势，为复杂病例提供人性化、系统化的诊疗。Martina和她的家人，让我们再次深切体会到患者和家属坚持不懈的精神，也坚定了每一位工作人员以专业精神、人文关怀、尊重态度和希望信念全程陪伴患者的信念！——Eulàlia Baselga医生

这次手术明显提升了我女儿的生活质量。如果没有SJD的治疗，她的脊柱侧弯会越来越严重，可能随时面临呼吸或心脏衰竭的危险。现在，她感觉好多了！——Martina母亲

现在，Martina和家人已经返回智利。接下来，他们将由一位与Baselga医生合作的国内专家进行病情跟踪，以确保后续治疗方案的落地。

SJD让我们的每个困难都变成了机遇。在这里，我遇到的不是阻碍，而是无条件的医疗支持和永不言弃的医护团队！患罕见病，不仅要承担疾病本身带来的痛苦，来自社会的压力也会让你觉得自己很奇怪。而SJD，不只治疗了孩子，还让他们的心灵得到抚慰！——Martina母亲