SJD获批率先在西班牙开展异染性脑白质营养不良基因治疗

可接受MLD基因治疗的患儿主要是7岁以下无症状或症状非常轻微的儿童

异染性脑白质营养不良症（MLD）是一种罕见的、常染色体隐性遗传病，会导致脑白质及周围神经脱髓鞘病变，属于神经退行性代谢疾病。通常按发病年龄分为晚婴型、青少年型、成人型。其中，晚婴型最常见，病情也最重。

患儿在出生后的头几个月发育正常，但之后（多在12-24个月）会出现明显的倒退，如肌张力下降、行走和进食困难等。病情进行性发展，一般在5岁前死亡。

目前尚无可以逆转MLD的疗法，但基因疗法可以延缓部分7岁及以下患儿的病情进展。该方法先从患儿身上抽取血液，然后在实验室中将缺陷基因的正确拷贝导入细胞，从而改造细胞，最后再将改造好的细胞输回患儿体内。

该疗法适用人群：

⦿ 30个月以下且无任何疾病症状的儿童。

⦿ 30个月到7岁之间、症状非常轻的儿童。症状可能表现为运动障碍（如步态不稳、震颤）或认知障碍（如表达或理解能力轻度迟缓）。

必须在孩子出现首发症状之前进行治疗，这是当下MLD基因疗法的主要缺陷。然而，MLD在新生儿筛查中尚未普及，早期诊断非常困难。因此，目前该疗法的主要适用人群是已确诊患儿的兄弟姐妹。——SJD先天性代谢疾病科主任Àngels García Cazorla

MLD的致病基因位于22号染色体（ARSA基因）或10号染色体（PSAP基因），遵循常染色体隐性遗传规律。父母若均为携带者（各携带一个隐性致病基因），子代有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。

现在可以在SJD接受MLD基因治疗真是太好了！之前我们要跑到国外去给儿子治疗。——西班牙患儿Fede的母亲

Fede一家

为了帮助医疗专业人员识别这些患者并促进早期诊断，SJD举办了MLD专题研讨会以分享相关知识和经验。本次研讨会由SJD神经内科先天性代谢疾病科发起，具体由Alejandra Darling医生、Maria del Mar O’Callaghan医生和Àngels García Cazorla医生负责。

Alejandra Darling医生、Àngels García Cazorla医生和Maria del Mar O'Callaghan医生（从左到右）在MLD研讨会