SJD为8月龄OTC缺乏症婴儿实施基因疗法，成为该疗法全球领导者之一
SJD巴塞罗那儿童医院对一位来自法国的8月龄鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患儿实施了基因治疗。这是该疗法在西班牙的首次应用。作为一项国际临床试验的一部分，该疗法在全球范围内仅在极少数病例中应用过。
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净推荐值 (Net Promoter Score，NPS) 是衡量客户向他人推荐企业或服务可能性的指数，评分范围为-100至100。在医院评价体系中，NPS是衡量患者和/或家人是否愿意向他人推荐医院的指标，可以直接反映患者对医院的满意度。过去的两年时间里，在SJD完成治疗的国际患者家庭给SJD的NPS评分高达87分。
OTC缺乏症是一种遗传性尿素循环代谢障碍，患者无法正常有效的清除蛋白质消化过程中产生的氨。而氨这种有毒物质一旦在血液中积聚，就会对大脑造成严重损害，引发严重的神经系统问题。病情严重时，若未能及时治疗，可能导致昏迷甚至死亡。
创新疗法直击疾病根源
这种疾病的常规疗法主要是低蛋白饮食和使用药物清除氨。虽然有一定的效果，但患者仍可能反复出现严重的氨中毒症状。
SJD实施的创新基因疗法，仅通过一次静脉注射，就将正确的OTC基因拷贝导入患儿肝脏。该疗法的另一先进之处在于，用专门为肝脏设计的病毒作为载体，直接且精准地对疾病根源进行治疗，无需事先提取或处理患者细胞。
虽然现在还处于非常早期的阶段，不能下最后定论，但患儿目前的治疗反馈非常乐观，他的各项代谢指标都有了明显的改善。此外，也没有出现任何的副作用。——SJD先天性代谢疾病科主任Àngels García Cazorla医生
初步结果显示，患儿体内有毒物质指标显著降低。此外，医疗团队逐步增加了患儿的饮食中的蛋白质含量，这对于促进患儿的生长发育尤其是神经系统发育有关键作用，还能有效降低严重并发症的风险。
后续，医疗团队会对患儿进行持续的全面随访，以评估长期治疗的有效性和安全性。
SJD先进疗法
这项创新疗法的实施，再次证明了SJD在先进疗法领的域国际领导地位，也充分展现了SJD在国际临床研究中所发挥的积极作用。在这过程中，SJD自有的专注儿科群体的先进疗法和药物研究平台发挥着不可替代的重要作用。正是这个平台的存在，让类似的全新治疗策略能够落地，为目前尚无有效疗法的罕见病患儿提供新的治疗机会。
