活在当下——在SJD治疗的丙酸血症患儿家庭的心声
活泼可爱的Niel是一个丙酸血症患儿，这是一种非常罕见的代谢疾病。患有罕见病是不幸的，但Niel又是幸运的，在出生6天就得到了SJD巴塞罗那儿童医院确诊，在新生儿期就开始接受SJD多学科随访和及时治疗。SJD帮助着这个家庭，也为这个家庭多年的团结与努力而感动！
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Niel和父母在SJD巴塞罗那儿童医院
我怀孕时一切都很顺利，产检也一切正常，没有任何异常迹象。Niel出生后的第六天，我们接到SJD巴塞罗那儿童医院医护人员的电话，他们说Niel的新生儿筛查结果有异常，需要回到医院接受进一步检查。当时，还沉浸在喜悦中的我们，并没有想到问题会那么严重。——Niel母亲
Niel患有丙酸血症，这是一种罕见的慢性代谢紊乱病。患者自身无法合成和代谢蛋白质，无论是动物蛋白还是植物蛋白。摄入的蛋白质不论是超过耐受量还是低于所需量，都可能导致机体失衡，进而引发神经系统问题。
这是一种多系统疾病，会影响全身的细胞。不仅仅是蛋白质会导致失代偿，感染等应激情况也会导致失代偿。患儿的身体无法维持能量的平衡。——SJD儿科胃肠病学、肝病学和营养学专家Sílvia Meavilla医生
丙酸血症的临床表现差异很大：有没有任何症状的患者，也有因代谢失代偿而导致严重脑损伤的患者。这一切都取决于代谢的控制情况以及治疗的是否及时。——SJD先天性代谢病科主任Àngels García Cazorla医生
丙酸血症本身及其引起的代谢失代偿会导致患儿的其他器官受累。其中，最易受影响的器官就是心脏。心脏对能量的需求极高，而丙酸血症患儿必须严格控制饮食，这会直接影响心脏的正常发育和使用功能。
接受孩子患罕见病的现实
一开始，我们一家都没法接受这个诊断结果。我们听到的都是“这种病很罕见、没有特效药、也无法治愈”等坏消息。这一切都来的太突然了。我们不想让孩子经历这么多痛苦，我们不知道未来会怎样。——Niel母亲
对于SJD的工作人员来说，Niel父母的反应很正常。在这家以罕见病为主要治疗领域的儿童医院见证和陪伴了太多濒临绝望的父母和家庭。
随着对丙酸血症的了解越来越多，Niel父母意识到，孩子并不是“没救了”。把握好饮食和药物这两个关键点，孩子的未来依然有希望。就这样，他们慢慢适应了这种不断变化的新生活。
这些孩子需要坚持严格的个性化饮食方案，因为营养和药物治疗同等重要。没有摄入足够的能量或吃了不该吃的东西，都可能导致病情的恶化。——SJD儿科营养科Natàlia Egea医生
第一次真正认识到丙酸血症的危害
Niel两岁半时，在幼儿园感染了一种很常见的病毒，病情急剧恶化的他不得不停止进食，住院治疗。
那是我们第一次真正感受到这种疾病的危害。虽然，那不是Niel第一次住院，但让我们意识到，对其他孩子来说非常常见的小病，可能会给Niel带来严重的并发症。——Niel母亲
也是在那次治疗期间，Niel使用了四个月的鼻饲管，医生们意识到他需要持久稳定的外部支持来补充口服喂养，否则很难确保他获得足够的营养。随即提出了使用胃造瘘管的建议。
接受这个建议是我们人生中做出的最艰难的决定！没有人愿意看到自己的孩子这样进食！它是我们人生的转折点。——Niel母亲
对Niel一家来说，这是一个艰难、痛苦的适应过程。小小的Niel意识到自己的异样，他拒绝脱衣服、照镜子。他不想看到那个装置，也不想看到自己戴着它的样子，更不想让任何人碰那个按钮。
看到一根管子从孩子的肚子里伸出来，这感觉并不好受，但我们知道我们必须接受。为了Niel的健康，这是一个正确的决定。——Niel母亲
学会活在当下，与不确定性共存
现在的Niel活泼、开朗，对生活充满热情。
目前，大部分食物都能经口进食。他遵循严格的饮食控制，每天坚持服药，定期回到SJD接受心脏科、神经科、胃肠科和精神神经科专家的随访。——Niel母亲
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Silvia Meavilla医生为Niel随访
对于罕见病患儿来说，早期诊断是非常重要的。得益于新生儿筛查的推行，Niel能在这么小的时候确诊，对于他的后续治疗、生活质量甚至生命长度都有积极意义。
目前，这种疾病还没有80岁高龄的患者，因为他们没有得到诊断，也没有活到那个年纪。现在，这一切都在改变，在引领着我们走向新的方向和未来。我们仅仅通过及时诊断就改变了这种疾病的自然进程，改变了一个孩子和未来更多孩子的命运。——SJD儿科心脏科主任Geòrgia Sarquella医生
我们不得不承认，即使是现在Niel病情控制良好的情况下，担心、害怕依然是我们生活的常态。但我们并没有被它打倒，我们一家一直紧密地团结在一起。我们学会了与不确定性共存，珍惜当下生活的点滴美好。——Niel母亲
Niel一家拍摄了一部名为《Niel：为了生存而活》的纪录片，讲述他们的故事，展现他们的日常生活，并将影片首映的所有门票收入捐给SJD，用于推进丙酸血症的研究。
感谢Niel一家，也正是千千万万罕见病家庭的不放弃，鼓舞着SJD坚定地走在对抗罕见病的道路上！
