SJD巴塞罗那儿童医院将基因诊断用于血管畸形治疗，提前判断药物疗效
SJD巴塞罗那儿童医院皮肤科与Josep Carreras白血病研究所合作，创建了一个包含导致血管病变的突变的活细胞库，以推进相关研究。
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我院皮肤科和分子肿瘤学实验室的专家们已开始系统地对所有血管畸形患者的病变进行基因检测。以评估哪些基因突变会导致血管畸形，从而发现最合适的治疗方法。即使没有现成的治疗方法，也可以在用药前通过实验测试该药物治疗的有效性。这是迈向个性化医疗的重要一步。
血管畸形就是血管异常，其表现形式多种多样：如红斑（即通常所说的葡萄酒色斑）、良性肿瘤等，在复杂案例中，也会表现为身体某部位的过度生长。
这些病变除了影响患者的外貌美观，还会导致其他并发症。如，红斑可能会伴有眼睛和中枢神经系统的病变；畸形可能会增加血栓形成的风险，有的还会导致疼痛。每种类型的畸形都存在风险。——SJD皮肤科主任Eulàlia Baselga医生
每年治疗的血管损伤患者
SJD巴塞罗那儿童医院每年治疗192名严重血管损伤患者。由外科、介入放射科、儿科、肿瘤科和创伤科的医生组成的跨学科团队会对每个病例进行评估，并根据畸形情况，商定最合适的治疗方法。SJD巴塞罗那儿童医院拥有针对这些损伤的所有治疗方法。
这些治疗方法包括：对于局部且可处理的病变，很可能选择根治性手术治疗；对于有已知治疗靶点的播散性病变，会进行药物类治疗；此外，还有硬化疗法、冷冻消融术、栓塞术、电穿孔或激光治疗。
突变基因检测筛选治疗方法
在开出治疗处方前，专家们会采集病变样本进行基因分析并检测其呈现的突变。根据检测到的基因变化，专家们会开出最合适的治疗处方。
在许多血管病变中都存在一种突变基因PIC3CA。对此，SJD巴塞罗那儿童医院研发出了一项有效疗法。对于由其他突变引起的畸形，我们虽然还没有明确的疗法，但在用药前会通过在患者病变样本上进行基因检测，以测试该用药疗法的有效性。 如果样本测试的进展顺利，我们才会为患者用药治疗。——Eulàlia Baselga医生
专家们已经开始创建导致血管畸形的活细胞和突变细胞的样本库，这样细胞就可以在实验室中培养，更好地帮助研究工作的进行，从而在血管畸形的治疗方面取得进展并改变疾病的自然史。
这种新方法将改变血管畸形治疗的历史。如果不采取行动，PIC3CA的突变会导致细胞的过度生长，从而导致骨骼过度生长，如导致孩子的腿更长或更胖。反之，如果我们从一开始就治疗它，就可以打破这个发展链条，避免过度生长引发疾病。——Eulàlia Baselga医生
SJD巴塞罗那儿童医院是西班牙唯一一家成为ERN-VASCA欧洲血管异常参考网络的医疗中心，该网络旨在保证任何受影响的患者无论居住在哪个国家，都能获得最佳治疗。
