11岁男孩突发罕见病无法走路,SJD脑外科手术助他重返球场

 

本来健康好动的小男孩Santiago,突发极罕见病 DYT-TOR1A ,起初是四肢不受控的收缩,最终丧失了行走能力。SJD巴塞罗那儿童医院通过深度脑刺激干预让他恢复了正常生活。

 

 

 

Santiago和爸爸参观SJD巴塞罗那儿童医院

 

当Santiago刚生病时,谁也没想到这场看起来很小的疾病,会让他丧失行走能力,长达四个月的时间只能依靠轮椅出行。现在,他又可以像同龄的孩子一样走路、跑步、踢球,这要归功于SJD神经外科团队在他大脑中植入的一个刺激装置。这项复杂的儿童脑外科手术,为Santiago一家创造了“奇迹”。

时间回到新冠病毒肆虐的2020年,Santiago的父亲Iván回忆说:“2020年3月,我们发现Santiago的足部支撑能力变差,手指也出现扭伤。当地的神经儿科医生告诉我们无需担心,这些情况是心理问题导致的。但几个月过去后,Santiago的情况越来越糟。我们又找这位当地医生看了很多次,但每次得到的答案都差不多。”

Santiago的病情恶化得非常快,2020年年底他已经无法行走了。家人向另一位神经儿科医生求助,并在他的建议下做了基因检测。拿到基因检测的结果后,医生怀疑Santiago患上了某种罕见病,建议他们去SJD巴塞罗那儿童医院,因为那拥有儿童罕见病方面的专家。

“我们将检测报告发送到SJD医院当天,担任运动障碍科协调员的Darío Ortigoza医生就联系了我们,询问我们什么时候可以过去。”Iván说道。

2021年2月Santiago来到 SJD医院。“Santiago患有一种名为 DYT-TOR1A 的极为罕见的疾病,他的肌肉会不受控制的收缩。当时,病情已经影响到了孩子的双脚、双手和舌头。”Ortigoza医生回忆。

Santiago需要接受深层脑刺激治疗。SJD神经外科主任José Hinojosa解释说:“通过手术,我们将电极植入到患儿的大脑中,用来阻止他的大脑对基因改变所产生的异常反应。这是一项复杂而漫长的手术,但效果非常好,它可以让孩子回归到正常生活。”

正如SJD医疗团队预期的那样,Santiago手术后第二十天时,他可以走路了。之后的每天他都在一点点进步,最终再次奔跑起来!

“对我们来说,这就像一个奇迹。要知道, 在手术前,整整四个月的时间里他只能由大人抱着走动。”Iván说道。

Santiago也说道,“在坐上轮椅之前,课间休息时我需要老师抱到操场。我只能坐在椅子上看着同学们玩。能够再次走路对我来说是一件非常高兴的事!”

对于Santiago的家人来说,准确的诊断是“根本”。 “在没有得到诊断或诊断错误时,那种感觉是非常无助的。当我们到达SJD医院时,我们终于得到了确定的答案,感受到了全然被支持的力量,因为医生告诉我们的情况与我们所看到的发生在Santiago身上的情况完全吻合,而这背后的原因是,这里的医生在儿童罕见病领域积累了非常多的经验。我们并不认为之前看的医生不优秀,只是在儿童罕见病方面,达到SJD水平的并不多”Iván总结说。

SJD巴塞罗那儿童医院和 Amancio Ortega 基金会达成合作,共同创建集罕见病研究、诊断和治疗于一体的“Únicas SJD”精准医学中心。这里会配备最先进的罕见疾病研究和治疗设施,搭建开展基因组学、代谢组学和放射组学研究的各种平台,以及表征中心儿童多式联运;还会提供新疗法,如基因和细胞疗法、神经调节和深部脑刺激。

SJD神经科主任Carme Fons医生表示,“未来,我们会把Santiago这样的病例安排在SJD罕见病精准医疗中心治疗和照护。为罕见病患儿提供个性化治疗,是我们一直在追求和完善的事业。”

 

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创建时间:2024-07-05 13:30