SJD参与研发的髓母细胞瘤诊断APP上线，不到2分钟即可获得诊断结果、准确率高达96%

近日，SJD巴塞罗那儿童医院、SJD研究院（IRSJD）和加泰罗尼亚理工大学（UPC）合作开发的一款髓母细胞瘤诊断APP——EpiGe上线。这款融合了人工智能优势的APP，可以更准确、更快和更经济的对髓母细胞瘤亚组进行分类。

研发团队：Cinzia Lavarino医生、Soledad Gómez医生和 Joshua Llano（从左到右）

髓母细胞瘤的分子分型对于临床决策的重要性

髓母细胞瘤（medulloblastoma, MB）是儿童常见的颅内恶性肿瘤，约占儿童期中枢神经系统肿瘤的20%，具有极强的侵袭性和转移性。MB和很多恶性肿瘤一样，具有高异质性。

在肿瘤生长过程中，子细胞经过多次分裂增殖，会出现分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等产生差异。即使是同一肿瘤，也可存在多种不同的基因型或亚型细胞。

2007年，WHO将髓母细胞瘤分为了5种病理学亚型：经典型、促纤维增生型、伴大量结节形成型、间变型和大细胞型。但在实际临床工作中医生们发现，这种组织学亚型与临床表现难以完全对应，且仅依靠组织病理学分型很难对临床预后进行预测。

随着基因技术的发展，MB基因组学突变谱被解析出来，2016年WHO中枢神经系统指南中发布了MB的分子分型（WNT、SHH、Group3、Group4），开启了MB精准个性化治疗的大门。中国卫健委儿童髓母细胞瘤诊疗规范（2021年版）中也指出，建议有条件的医疗机构同时进行组织学检测和分子分型检测。

EpiGe APP让髓母细胞瘤的分子分型更高效

准确快速的对MB进行分子分型，在常规诊断、风险分层和选择适合特定亚组的治疗中都是至关重要的，但分子分型检测并不是件简单的事。

早在2018年，EpiGe团队的领导者、SJD巴塞罗那儿童医院分子肿瘤学实验室主任Cinzia Lavarino就产生了一个利用互联网技术简化MB分子分型的想法。终于在今年，EpiGe的诞生让这个头脑中的灵感成为现实！

项目初期，为了找到数量最少的标记物，团队成员Soledad Gómez医生分析了来自世界各地的1500多个MB样本，这对后续APP识别的快速和准确奠定了基础。随后，Soledad Gómez医生与工程师Joshua Llano（UPC生物信息学家和IRSJD研究员）合作研发，并使用了4800个样本（其中3044个原发性髓母细胞瘤和1644个非髓母细胞瘤）对该APP的算法进行训练测试。最终，将EpiGe呈现给我们。

EpiGe的主要特点是它支持使用定量PCR（qPCR）技术。实验人员执行PCR测试后，将结果上传到EpiGe，不到两分钟，就可以得到MB亚组的识别结果（分为WNT、SHH 和非 WNT/非SHH三个亚组），识别准确性高达96%。

EpiGe的出现加快了MB分子分型技术发展的步伐，为了让更多患儿获益，EpiGe将开放给世界各地的医院和实验室。

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