SJD一位11岁色素性干皮症患儿的日常

我们常说，阳光、雨露和空气，是自然给予的每个人都可以拥有并享受的物质。可有这样一群孩子，因为一种罕见病，要永远躲避太阳。这种叫“色素性干皮症”的罕见病，听起来像是科幻小说中想象的疾病，却真实困扰着很多和波尔一样的孩子们。

夏天是外出、游玩的季节。然而，对于波尔来说，情况恰恰相反。这个11岁的男孩每年夏天都会去海边度假，但对紫外线高度敏感的他，为了完全与阳光隔离，一天中的大部分时间都只能待在家里。只有在太阳落山、天黑的时候，波尔才能来到户外，自由自在的享受度假的时光。

会被阳光“烧伤”的“月亮宝宝”

人会被阳光烧伤，听起来很夸张，但对波尔这样的色素性干皮症患者来说，这是会真实发生的。

色素性干皮症（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，全球发病率约为十万分之一（因国家而异）。由于DNA修复系统存在功能缺陷，导致人体对紫外线高度敏感。这类患者一旦暴露在紫外线下，就会被烧伤。

此外，色素性干皮症患者面临的更大风险就是皮肤癌。一般人群皮肤癌（非黑色素瘤）平均发病年龄为65岁，而色素性干皮病患者的平均发病年龄仅有10岁。色素性干皮病患者患黑色素瘤的风险比一般人群高达2000倍，患鳞状细胞癌的风险比一般人群高达10000倍。

这就是为什么他们必须避免接触紫外线。这些被称为“月亮宝宝”的孩子们，在生活质量和心理健康上都受到了严重的不良影响。

外出必须“全副武装”

无论冬天还是夏天，波尔必须在完全防护的情况下外出。他的全副武装包括：手套、裤子和深色厚布料长袖衬衫；太阳眼镜和可以遮住头部、颈部的宽边帽子；具有防紫外线功能的透明塑料面罩。这样还不够，波尔还必须每隔两三个小时就给全身涂抹一次防晒霜。

除了装扮，波尔还要戴上他出门必备的设备——紫外线仪。这个仪器能够分析波尔进入的每个空间内紫外线辐射程度，第一时间告诉他这个环境是否“安全”。

正值盛夏，波尔很不喜欢外出，不仅是因为紫外线，还因为他要穿太多衣服，那种闷热和厚重感，让他很不舒服。

最初以为是过敏引起的湿疹

波尔的母亲回忆说：“第一次发现症状是在波尔两个月大随家人外出度假的时候。”最初，家人们以为波尔是因为对什么东西过敏起了湿疹。后来，他们发现波尔在晒完太阳的第二天，双腿好像被烧伤了。家人们觉得这些皮肤问题可能和日照有关。

后面的度假中，他们特别注意给波尔涂防晒霜，并且避免他暴露在阳光下。结束度假后，父母立即带波尔来SJD巴塞罗那儿童医院皮肤科就诊。通过一些检查和测试后，波尔被确诊为色素性干皮症。

SJD皮肤科医生Asunción Vicente说：“色素性干皮症有八种不同类型，具有不同的临床表现和严重程度。”DNA分析证实波尔所患的是 D 型色素性干皮症（占比15%）。这类患者因为对紫外线的高度敏感性，可能会在很年轻的时候就患上多种类型的皮肤癌；也会出现一些神经系统问题，如感音神经性耳聋、共济失调和智力低下。幸运的是，波尔的病情还没那么严重。

防晒是唯一的“药物”

“目前没有治疗方法，防晒霜是唯一的药物。”Asunción Vicente医生补充道。除了防晒，为患者进行的各种环境的改造也非常重要。