SJD一个专门监控良性肿瘤患儿的科室，在肿瘤恶化的“第一时间”发现并干预

据计，10-20%的癌症患儿患有1型神经纤维瘤或结节性硬化症等综合征，这两种神经皮肤疾病可引发多个器官的肿瘤。大部分病例中，这些肿瘤是良性的，但随着时间推移，它们可能会恶化或引发严重的身体功能问题，如视力或行动能力丧失。为了给这些孩子提供更好的监控服务，SJD巴塞罗那儿童医院专门成了一个科室——神经皮肤疾病和癌症易感科。15年以来，在这个科室帮助下，很多孩子在肿瘤恶化早期就接受了治疗，Alma就是其中之一。

出生就患神经纤维瘤，3岁才被确诊

Alma出生在西班牙的塔拉戈纳市，几个月大时，母亲就发现了疾病的最初症状。

“Alma那时头发很少，我发现她的后脑勺上有一个小肿块。几周过去后，这个肿块越来越大。我立即向儿科医生反映了这个情况，但医生认为不用太紧张这个肿块，观察着它就好。”Alma母亲回忆。

后来，Alma母亲又发现女儿的皮肤上有小斑点，她的精神运动技能也比同龄的孩子发育得慢，再次向医生反应这些问题。

“儿科医生依然告诉我不要担心，他说每个孩子生长发育的节奏不同，这些都属于正常情况。听了这话我也产生了自我怀疑，可能是因为自己第一次当妈妈，太过紧张焦虑了……”Alma母亲回忆说。

神经纤维瘤等罕见病诊断面临的主要困难或障碍之一就是它们非常罕见，即使是很专业的儿科医生也可能因为缺乏相关经验而无法及时做出准确诊断。幸运的是，Alma母亲没有错过自己的担心和怀疑。

经过母亲的一番坚持，医生终于为Alma安排了检查。

“Alma被安排在塔拉戈纳市的一家医院做X光检查，结果出来后这家医院意识到问题没那么简单，又帮我们转介到SJD巴塞罗那儿童医院做进一步的核磁共振检查。在SJD，Alma很快被确诊患有1型神经纤维瘤。那时她已经3岁了！”Alma母亲说。

6年后肿瘤变为恶性，SJD监测及时发现

除了头上的肿瘤，SJD还在Alma的脖子上发现了几个肿瘤。

“这个消息对我们来说是一个非常沉重的打击！Alma确诊后，我们在网上查相关信息，当看到那些严重案例时，我们感到恐惧和绝望。更让我们焦虑的是，当时我已经怀上了第二个孩子。幸运的是，SJD为Alma做了基因检测，结果表明Alma的1型神经纤维瘤不是遗传导致的，这让我们松了一口气。”Alma母亲说。

经评估，Alma的肿瘤不适宜手术切除，医生选择用药物治疗缩小肿瘤的体积，或减缓其生长速度。Alma开始接受治疗后，SJD神经皮肤疾病和癌症易感科的团队也开始了对她的监测和随访。

在Alma初诊后的第6年，也就是她9岁时的一次随访中，神经皮肤疾病和癌症易感科医生发现她的头部肿瘤已变为恶性。Alma及时接受了手术和放疗，现在12岁的她已经康复并过着完全正常的生活。

SJD神经皮肤疾病和癌症易感科

有超过一百种综合症疾病可能导致癌症的发生，SJD巴塞罗那儿童医院专门成立了神经皮肤疾病和癌症易感科来对这些患儿进行随访，以便在癌症发生时尽快诊断并治疗。该科室的目标是：一旦发生癌症，尽快诊断并治疗。

“对于被诊断患有易患癌症的综合症的患者，我们会对他们进行筛查和监测。根据病史、肿瘤类型和基因研究，我们会评估患者是否可能患有癌症诱发性疾病，并对有这种风险的患者进行随访监测。此外，我们也为家庭提供遗传咨询，因为大多数这类疾病都有一定的遗传性，如果这些家庭已经有了其他的孩子或想要更多的孩子，这些信息可能会很有用。”该科室主任、儿科肿瘤学家Héctor Salvador医生。