SJD囊性纤维化新疗法，让患儿在幼年就能得到有效治疗

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病，由7q31.2染色体基因突变引起的CFTR蛋白功能失调。CFTR蛋白是负责调节体液粘度的蛋白质，当这它功能失调时，粘液和分泌物会变得更厚、更难排出，积聚堵塞各种通道，造成多器官损害，如反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰、鼻窦炎、生长发育障碍、男性不育等。SJD巴塞罗那儿童医院CF新疗法在6岁以上患者身上取得了优异的治疗效果。13岁男孩Quique从2022年开始接受新疗法治疗，他的病情和生活得到了惊人的改善！

妈妈陪Quique回SJD做随访复查

七个月大时被诊断出患囊性纤维化

Quique的父母是西班牙人，但他出生在墨西哥，这个国家的新生儿筛查还没有将这种罕见病纳入筛查范围，所以医生和父母没能在孩子出生早期发现这一疾病。

Quique出生几个月后，他体重没有明显增长，父母发觉孩子身体存在异常，并带他去看了儿科医生。踏上了曲折的求医之路。

“一开始，儿科医生以为是牛奶不耐受。我们换了很多款牛奶，但他体重还是没有增加。之后，我们又去看了肾科医生、内分泌科医生……我们看了很多医生，都没能让他的体重涨起来。”Quique妈妈回忆说

接下来，Quique又出现了肺部问题，两个月时间内，他得了两次肺炎。这时，有医生提出Quique有可能患有囊性纤维化，并为他做了相关检查，汗液测试结果证实了医生的猜测。

“确诊时，Quique七个月大了，但他的体重只有四公斤。后面，每当他出现感染时，医生就为他进行复合维生素和抗生素治疗。伴随着时不时的用药，Quique也算平稳的成长着。然而，新冠疫情的到来给他的身体带来了沉重打击。他的肺部疾病出现明显的恶化。”Quique妈妈回忆

SJD新疗法让男孩重回球场

在SJD巴塞罗那儿童医院，医生发现囊性纤维化已经对Quique的肝脏造成了严重损害，他已经出现了肝硬化情况。

幸运的是，SJD巴塞罗那儿童医院研发出一种针对CTFR基因F508del突变的新疗法--一种含ivacaftor、tezacaftor和elexacaftor活性成分的高效调节剂，并于2022年11月被西班牙卫生部批准用于6-12岁囊性纤维化患儿的治疗。Quique的基因突变正是F508del，11岁的他成为西班牙第一批接受这个疗法的患者之一。

“新疗法带来的改变让我们非常惊喜！Quique的肺活量大大提高，达到了标准值的89%。更让我们高兴的是，他肝硬化也得到了很好的控制！他的身高和体重又开始了正常的增长，现在13岁的他可以和健康孩子一样踢球了！”Quique妈妈说

新疗法已开始对2-5岁患儿治疗

今年9月，SJD巴塞罗那儿童医院开始将这种疗法应用于2- 5岁囊性纤维化患儿的治疗。

“能够在这么小的岁数开始治疗，会给他们的生命轨迹带来巨大的改变。作为一种会影响多个器官的退行性疾病，新疗法可以让患儿在还比较健康的时候就开始接受治疗，避免不必要的损害，让他们的预期寿命能和健康孩子相当。”SJD囊性纤维化部门负责人Maria Cols医生