SJD新研究：皮特·霍普金斯综合征自主神经系统功能障碍

皮特·霍普金斯（Pitt-Hopkins）综合征（英文缩写：PTHS）是一种罕见的遗传病，发病率约为1/40000。PTHS是由位于18号染色体上的TCF4基因突变引起的。这个基因对中枢神经系统的发育非常重要，贯穿神经发育的整个时期。因此，患者从很小的时候就会出现明显且频繁的症状。

PTHS小患者一家人在SJD巴塞罗那儿童医院

皮特-霍普金斯综合征的症状

◉ 神经发育迟缓，即儿童期精神运动迟缓，多体现在坐立、开始行走、沟通能力等方面。

◉ 智力发育障碍，体现为自闭症谱系障碍，如刻板印象（重复动作）、噪音不耐受、言语障碍等。

◉ 具有典型的面部特征，如脸颊突出、窄额头、细眉毛、宽鼻孔、鼻梁突出、鼻尖下翻、人中短等。

◉ 呼吸异常，即呼吸频率增加（换气过度），然后呼吸停止（呼吸暂停）。SJD观察到约一半的病例有这种症状，且在青春期更为常见。

◉ 癫痫，约1/3的患者会出现癫痫。

◉ 其他健康问题：如肠道运动问题导致的便秘、肌张力低导致的关节问题，以及视力问题。 

SJD新研究：PTHS自主神经系统功能障碍

今年，SJD巴塞罗那儿童医院的专家们进行了一项有关PTHS自主神经功能障碍症状的研究。

文献表示，PTHS患者的自主神经系统存在功能障碍，会出现换气过度、瞳孔扩张、体温改变、手脚循环改变、便秘和尿潴留等症状。其中，换气过度和便秘的数据较多，而其他症状案例记录甚少。我们想通过这项研究知道其他症状是否出现以及出现的频率，这将有助于我们更好地定义疾病，并在出现这些症状时采取合适的治疗方法。——研究员Ana Gutiérrez

研究团队向35个患儿家庭发送了调查。结果显示，尿潴留的发生率为40%，还有65%的受访患儿经常漏尿；体温调节困难的发生率为45；瞳孔扩张的发生率最低，只有20%。

目前，针对PTHS并没有统一的医疗指南，我们希望能与更多的专业人士合作，为PTHS自主神经失调症状制定出统一的治疗方式。——Gutiérrez解释

希望在SJD巴塞罗那儿童医院的牵头和努力下，早日制定出对PTHS科学、有效的医疗指南！

如果把罕见病视为SJD致力于要征服的群山，那皮特-霍普金斯综合征就是其中一座险峰。对于勇士来说，没有退路和放弃，因为我们身后还有千万期望的眼神！