我院Mora教授与中肿联合为胸壁尤文氏肉瘤患儿远程会诊

Mora教授曾多次代表SJD与中国同行交流合作。一年前，Mora教授受邀参加中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会第六届学术大会，会后与中肿张翼鷟教授团队合作为中国患儿进行了义诊。

女孩，15岁，因“发现胸壁无痛性肿物20余天”就诊，一开始肿物约为拳头大小、质硬、活动度差，不伴随疼痛，后肿物持续增大，遂就医。

2024年10月14日PET/CT检查发现：左侧胸壁及左侧胸腔巨大穿通性肿物，代谢活跃，考虑恶性病变，侵犯左第7-9肋，推压左下肺；左侧前后肋胸膜多处稍增厚代谢活跃，纵隔右上气管旁、左内乳区数个稍肿大淋巴结代谢活跃，L5右附件病灶代谢活跃，考虑转移。左侧胸腔少许积液。

骨髓涂片细胞学检查未见肿瘤侵犯。行左侧胸壁肿物穿刺活检术，术后病理：符合Ewing肉瘤。FISH检测示EWSR1/FLI1融合基因阴性。二代测序发现基因异常如下：1.体细胞STAG2无义突变（外显子8和13）和EWSR1-ERG基因重排，2.胚系RAD51C杂合性无义突变（外显子7）。RNA测序：EWSR1-ERG融合基因表达。

基于以上病史及辅助检查，临床诊断为：胸壁尤文氏肉瘤（Askin瘤），IV期，高危组（伴骨转移）。

Mora教授先对该患儿的病情进行了详细分析，然后向中肿医护团队及患儿家属提供了治疗建议：

同意该患儿胸壁尤文氏肉瘤（Askin瘤）的诊断，PET-CT提示胸部淋巴结和腰椎有代谢活跃病灶，但是这些病灶非常小而且位于深部，无法通过活检100%确定其为转移灶，目前只能称为可疑转移灶，需观察这些病灶的后续变化来帮助判断。而且，这位患者的年龄为15岁，而据前期研究报道，18岁以下的患者的预后优于18岁以上患者。因此，这位患者仍有治愈的希望。

Mora教授同意目前中肿团队制定的CAV/IE交替的化疗方案，并且提出：鉴于患者存在治愈的可能性，根据COG的研究，加强化疗的强度，如2周1次化疗，可提高患者的生存率。

Mora教授认为，该患者的原发部位在胸壁，但具体来源组织还不是十分明确，他认为肿瘤的来源有3种可能性：1.肋骨，2.胸膜，3.胸壁软组织。待新辅助化疗使原发肿瘤缩小后，再对原发组织进行判断，从而采取不同的局部治疗方案，如肿瘤来自肋骨，则需在切除肿瘤的同时切除受累肋骨，若肿瘤来自胸膜，可能无法切除，只能通过放射治疗作为局部治疗手段。

Mora教授提出，若患者在标准治疗后获得完全缓解或接近完全缓解，后续可进行巩固治疗。目前国外正在进行的临床研究初步结果显示：DFMO用于尤文氏肉瘤的巩固治疗可能有较好的疗效；GD2单抗药物用于巩固治疗是否能降低尤文氏肉瘤的复发率目前还尚无足够的临床研究数据支持，因为GD2单抗在尤文氏肉瘤中并非100%表达，如若肿瘤切除后免疫组化能够证实GD2蛋白的表达，而患儿又确实存在转移，也可以作为一种尝试。但目前这个阶段，治疗的关键点还是先通过化疗、手术和放疗争取达到疾病的完全缓解。

经过Mora教授与中肿专家深入交流、讨论后，团队为患儿制定了详细的治疗方案。此次联合会诊并不是首例，以Mora教授为代表的SJD专家团队曾多次为中国患儿远程会诊，提供第二诊疗意见。通过这种方式，让其他国家或地区的孩子，能用更简捷的方式获得SJD的先进医疗服务，让SJD的治疗经验和研究成果造福更多患儿和家庭。如果您想获得我们的远程医疗服务，可根据文末的联系方式与我们联系。