SJD领导有史以来规模最大的NKX2-1基因病研究，为早期诊断和精准治疗奠定基础
由SJD巴塞罗那儿童医院领导的一项国际多中心研究，通过对全球68例NKX2-1基因相关疾病（脑-肺-甲状腺综合征、良性遗传性舞蹈症）患者的分析研究，重新定义了NKX2-1相关疾病的临床预期，为早期诊断和精准治疗奠定基础。该研究成果已发表在《运动障碍》杂志上。
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主要研究人员、SJD小儿神经科医生Darío Ortigoza（左）和论文的第一作者、SJD小儿神经科医生Laia Nou（右）
NKX2-1基因相关疾病
NKX2-1对大脑、肺和甲状腺的发育至关重要，该基因的突变可影响甲状腺转录因子-1的合成，导致基底节发育异常，引发以非进展性舞蹈样动作为核心特征罕见遗传病。因此，NKX2-1基因相关疾病也被称为脑-肺-甲状腺综合征或良性遗传性舞蹈病。
主要受累器官和临床表现（经典三联征）：
⦿ 大脑：运动障碍，以舞蹈症（一种以不自主的抽搐动作为特征的运动障碍）为核心特征。
⦿ 肺：呼吸问题，通常从出生起就有所表现，如新生儿期的呼吸窘迫。
⦿ 甲状腺：甲状腺功能减退。
该疾病的极罕见性和临床表现差异化、多样性，使得诊断和预后预测一直都非常困难。
SJD领导全球最大样本研究
SJD巴塞罗那儿童医院通过协调国际注册系统，收集了全球68例经基因检测确诊的患者的临床、遗传和神经影像学数据。该研究是迄今为止针对这种疾病样本量最大的临床研究。
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研究成果发表在《运动障碍》杂志上
主要研究发现：
⦿ 运动迟缓通常是这类疾病的首发症状
大多数患者NKX2-1基因的改变是轻微的。只有约一半的患者表现出完整的经典三联征。运动迟缓通常是这类疾病的首发症状。大多数患者会在幼儿时期发展为舞蹈症。
⦿ 出生时出现呼吸窘迫的新生儿日后更容易出现肺部问题
这一发现有助于帮助医生预测潜在的并发症。
⦿ 基因变异类型影响疾病进展
在部分基因改变较大，甚至基因功能被严重破坏的案例中，呼吸系统受累更为明显。在基因改变发生在特定区域（同源异型盒结构域，外显子3）的案例中，运动障碍（舞蹈症）表现随时间推移发生恶化的程度较小。存在基因缺失的患者，通常会表现出更好的运动能力，如在行走或保持平衡等方面。
此外，该研究还证实精神共病（某一特定时段内，同时存在两种或多种精神障碍的情况）在NKX2-1基因病患者中很常见，大多数病例的脑部磁共振成像结果正常。
这项研究重新定义了我们对NKX2-1相关疾病的临床预期。研究表明，早期运动发育迟缓可能先于舞蹈症出现，并且某些基因变异与特定的临床病程相关。这些发现使基于基因型进行早期诊断和个性化治疗成为可能。——Laia Nou和Darío Ortigoza医生
作为全球儿童罕见病诊疗与研究的前沿机构，SJD巴塞罗那儿童医院的复杂罕见病患者占比达14.2%。由SJD主导的Únicas Network罕见病网络项目，正在欧洲乃至全球搭建起一个专属罕见病群体的医院协作网络，为这一罕见且弱势的病患群体打破地域与信息壁垒，提供更多诊断、治疗及护理资源。
